México tiene algunas enfermedades que se consideran raras, que de acuerdo con la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), 7 millones de personas en nuestro país sufren de estos extraños padecimientos, 80% de ellos por causas genéticas. 

Es por ello que una familia puede tener más de un integrante con la misma patología.

Entre los problemas que este sector enfrenta se encuentran el alto costo de los tratamientos —o la ausencia de ellos— y la carencia de especialistas, así como la falta de información e investigación respecto a sus dolencias.

En total, existen más de 7 mil enfermedades raras diferentes, pero sólo 10 por ciento de estas cuentan con respaldo científico, y apenas, poco más de 400 tienen un tratamiento específico.

“Los mexicanos con este tipo de padecimientos deben tener los mismos derechos que los demás, por eso es necesario que la sociedad se informe, los reconozca y los apoye”, manifestó la FEMEXER. 

Algunas de estas patologías son: 

El Síndrome morning glory, nombre de algunas especies de plantas con flores de Convolvulaceae, es una anomalía congénita poco frecuente de la papila óptica, de la región en donde el nervio óptico se conecta con el ojo.

Este síndrome afecta principalmente a más mujeres y puede establecerse por estrabismo, disminución de la visión o de la pupila blanca, y no existe tratamiento para este padecimiento. 

El Síndrome de Zlotogora-Ogur, es un fenómeno de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías en el cabello ralo o ausente,  la piel seca, y los dientes, así como dimorfismo facial con labio y paladar hendidos, sindáctila cutánea o, en algunos casos, discapacidad intelectual.

Según la FEMEXER, hasta la fecha se tiene registro de 50 casos y es una enfermedad congénita, causada por mutaciones en el gen PVRL1.

El Síndrome cat-eye, es el síndrome del ojo de gato o cat-eye es una anormalidad cromosómica que aparece antes del nacimiento.

El recién nacido presenta anomalías que incluyen inteligencia levemente deteriorada, trastornos cardíacos, trastornos renales, corta estatura y, rara vez, ausencia de una abertura anal.

Esta se caracteriza por un iris malformado que hace que la pupila se parezca a la de un gato, por eso ese nombre.

El tratamiento depende de cada paciente y sólo permite disminuir las molestias, ya que no es posible eliminar la anormalidad.

El Síndrome de Cenani-Lenz, es una patología malformativa congénita presenta sindactilia compleja de manos y antebrazos, con manifestaciones similares en las extremidades inferiores.

Se han descrito menos de 30 casos en el mundo, según la FEMEXER, la mayoría de ellos en  familias consanguíneas.

El síndrome tiene presencia casi simétrica de una fusión total de los dedos y de una sinostosis entre diferentes huesos de la mano. En algunos casos,  se puede seguir un tratamiento quirúrgico con reconstrucción para separar las uniones, aunque los resultados pueden ser insatisfactorios.

El Síndrome de Pierre Robin con anomalía faciodigital, se caracteriza por la dismorfia facial (retrognatia, frente alta y abombada, paladar hendido y glosoptosis) y anomalías digitales (dedos afilados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, falanges distales cortas, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones).

La Coccidioidomicosis o enfermedad de California, es una infección fúngica causada por Coccidioides immitis y C. posadasii y que afecta normalmente a los habitantes del sudoeste de los Estados Unidos, América Central y Sudamérica.

Esta se adquiere por inhalación de la espora artroconidia infectiva, la cual suele encontrarse en el suelo de este continente. En la mayoría de los casos se presenta en forma de un cuadro febril benigno pero, en ciertas ocasiones, puede convertirse en una infección potencialmente mortal de los pulmones que se propaga a otros órganos.

La Hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es muy poco frecuente, pero destaca por el exceso de vello en partes del cuerpo donde normalmente existe muy poco pelo.

Las personas que la padecen están cubiertas casi completamente, excepto por las palmas de las manos y de los pies.

Hasta ahora sólo se han documentado 50 casos, cerca de 30 en México;  esta patología se debe a una mutación genética y que la mayoría de veces se adquiere por herencia familiar.

La Osteopetrosis con acidosis tubular renal, se caracteriza por osteopetrosis, acidosis tubular renal —incapacidad del riñón para retener el bicarbonato y para acidificar adecuadamente la orina— y trastornos neurológicos relacionados con calcificaciones cerebrales.

Manifestaciones clínicas incluyen fracturas, retraso del crecimiento y estatura baja, retraso psicomotor, déficit intelectual, mala alineación dental, compresión de los pares craneales e hipoacusia.

El Síndrome post-poliomielítico, es un trastorno neurológico caracterizado por el desarrollo de nuevos síntomas neuromusculares como debilidad muscular progresiva o propensión anómala a la fatiga muscular que se da entre los supervivientes de la forma paralítica aguda de la poliomielitis entre 15 y 40 años después de la desaparición de la enfermedad. 

El Síndrome no tiene explicación médica, sin embargo, pueden aparecer manifestaciones de forma gradual son la fatiga generalizada, la atrofia muscular, el dolor articular y muscular, la intolerancia al frío, o dificultades para dormir, deglutir y respirar.

El Síndrome de Sanfilippo, es un trastorno del metabolismo por el cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar. Es una patología hereditaria que se transmite de padres a hijos. Los síntomas aparecen después del primer año de vida: una disminución de la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años.

El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio y puede tener problemas de comportamiento, rasgos faciales toscos, labios gruesos,  dificultades para dormir, entre otros síntomas y,  hasta ahora no existe un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo.

Con información de Primera Voz